Langdon Down már az 1860-as években leírta a tünetegyüttest.
A Down szindróma genetikai rendellenesség, a 21. kromoszóma számfelettiségéből adódik.

Míg normális esetben huszonhárom pár kromoszómánk van, addig a Down szindrómások 47 kromoszómát hordoznak sejtjeikben, a huszonegyesből nem kettőt, hanem hármat. Ezért nevezik másként huszonegyes triszómiának. Időnként előfordul, hogy javítómechanizmusok lépnek életbe még a sejtosztódás során. A kijavított sejtek normálisként osztódnak tovább, de a már hibásan meglevők továbbra is szám feletti kromoszómás sejtekké sokszorozódnak. Így keletkezik a mozaik típusú Down szindróma - nem minden sejtben van meg tehát a felesleges 21. kromoszóma, mégis nagyon hasonló tüneteket produkálnak, mint a tiszta triszómiások. A Down szindróma létrejötte nem magyarázható konkrét okokkal. Emlegetik az anyai életkor jelentőségét - nagy valószínűséggel az apa életkora ugyanúgy számít. Nagyjából minden 6-700 szülésre jut egy Down szindrómás újszülött. Az esetek körülbelül 4%-a úgynevezett transzlokációs forma.
Ez azt jelenti, hogy valamelyik kromoszómához (leggyakrabban a tizennégyeshez) hozzákapcsolódik egy darab, nagyon ritkán egy egész huszonegyes. Ez így önmagában nem probléma. Képzeljük el, csupán annyi történt, hogy a kromoszómák "kézenfogva" járkálnak. Az ám, de ha az ivarsejtek keletkezésekor (a testi sejtjeink kromoszómapárjai szétválnak, az ivarsejtjeinkben huszonhárom darab kromoszóma marad) ez a kézenfogva mászkálós páros kerül be, akkor kész a "baj". Hogy a saját példámat mondjam: nálam összenőtt a tizennégyes, meg a huszonegyes. Nálam ez nem okoz problémát, hiszen darabra annyi van, amennyi kell. Viszont Péternek adtam egy sima huszonegyest a többivel együtt, a tizennégyes meg vitte magával a hozzánőtt huszonegyest Ez eddig két darab, ugyebár. Aztán megérkeztek az édesapja kromoszómái a normális létszámban - köztük egy huszonegyes is. Így máris hárman voltak, ügyesen gyártottak a fiacskánknak mindenféle, másokra nem jellemző tüneteket:

kicsi orr, ferde szem, kicsi fül, gótikus szájpad, izomhipotónia, szűk hallójárat, szűk orrjárat, négyujjas redő a tenyéren, rövid, tömpe ujjak, a lábon úgynevezett szandálujj, nagy nyelv, löttyedt arcizmok, szív-rendellenesség, magasan álló koponya.

Másoknál előfordul idegrendszeri vagy emésztőszervrendszeri probléma, a későbbiekben hallás, látás problémák. Ami talán a leginkább megnehezíti az életünket: az értelmi fogyatékosság. És ami kivételessé teszi őket, és megszépíti az életünket: magas érzelmi intelligenciájuk. Magyarán: kedvességük, szeretetre méltóságuk, és a szeretetre való képességük. Jól szocializálhatók, könnyen beilleszkednek, nagyon barátságosak.

Körülbelül háromszázra tehető azon vonásoknak a száma, amelyek gyakrabban fordulnak elő a Down szindrómásoknál, mint a normál populációban. Természetesen a tüneteknek csak egy része fordul elő egy-egy embernél. Így aztán a Down szindrómások úgy néznek ki, mintha testvérek lennének. Hasonlítanak, de azért nem egyformák...

---

Oldal: A Down szindrómáról
Félmosoly Alapítvány - © 2008 - 2026 - felmosoly.hupont.hu

A HuPont.hu ingyen adja a tárhelyet, és minden szolgáltatása a jövőben is ingyen ...

ÁSZF | Adatvédelmi Nyilatkozat